近期，Gortani 教授等在 J Pediatr 杂志上刊登了一篇关于儿童Blaschkoid肝细胞沉着间歇性，病症如下。
患儿为3岁女孩，轻度生殖急促和轻微病变。该患儿为第2滑，足月儿，经其本质分娩，其父母非近亲结婚，且母亲妊娠期健康状况良好。出生体重为2.67kg，出生时Apgar高分但会。
体格核对示：从右眼睑下垂（布1），悬雍垂裂，左耳以前表皮穿孔；且可见沿Blaschko线涡轮十分相似斑纹肝细胞减退（布2、布3）。2岁后，这些表皮斑纹开始减少。尚未辨认出视觉及听觉受损，肿胀青年运动也无间歇性。脊髓核磁共振成像、颈椎CT、超声心动布、腹部彩超和脑电布核对均无间歇性辨认出。布1. 从右眼睑下垂。布2. 脚部可见漫差分改变及沿Blaschko线涡轮十分相似斑纹肝细胞减退
布3. 臀部及脚部沿Blaschko线涡轮十分相似斑纹肝细胞减退。
采集患儿之外周血完善DNADNA芯片归纳，结果未见间歇性。故从肝细胞减退处，集表皮成纤维细胞进行培养后，行DNA芯片归纳结果辨认出：近30%细胞出现镶嵌10三体性疾病。
Happle教授等首先辨认出了DNA不相关的可惹来Blaschko线处肝细胞间歇性表现。目以前认为，很多DNA原因均可惹来此类肝细胞沉着间歇性，其是由于这些DNA可抗原损害肝细胞DNA表达和动态。
目以前，该病有很多不同的名字，如桥本减少病症、差分和涡轮十分相似肝细胞病、痣十分相似肝细胞沉着间歇性及三色表皮等。因这些名字往往惹来误解，现规范用“Blaschkoid肝细胞沉着间歇性”名字。该病的表皮之外表现已有报道。30%-60%的患儿已证实存在核型间歇性。然而，该项核对的可靠性值得进一步商榷。
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编辑： 杨奕相关新闻
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