本文为跨荷兰、美国、哥伦比亚、里斯本、英国、挪威、法国多国的横断面观察数据分析，文中于2014年11月发表在Neurology杂志上。该数据分析用以是论述因POLR3A 或 POLR3B突变导致的4H（髓鞘局限性、缺齿、高促性腺素性新功能减退症）失智症营养不良的医学、放射习展现与其基因序列两者之间的相似性。数据分析之内为105同上发病基因序列突变病变的医学、放射习以及分子习特质。
结果发现大部分病变在6年前显现出来粗糙运动的功能障碍或退化，10%在10年后发作。POLR3B突变病变较POLR3A突变病变病情纯。除了典型的脊髓、下颚和甲状腺新功能改变，却是所有病变亦会显现出来近视，50%病变亦会显现出来魁梧。下颚和激素的变化十分显然显现出来。POLR3A和POLR3B的突变可见所有人种。除了法裔哥伦比亚治疗，欧陆病变比其他人种更容易显现出来POLR3B突变。
大多数治疗POLR3B的1568位等位基因序列牵涉到了T向A的转换成，由于其纯合性，其医学展现不颇多显着。一个重要的疑虑是，当病变不常为下颚和甲状腺异常时，如何得出该病的诊断？头颅核磁共振模式识别为此提供者了一个极好的方式。大多数病变可见髓鞘局限性伴小脑萎缩和腹外侧神经节、内囊肱骨锥体束、楔形核和视放射相对T2 高信号，从而高亮该病的诊断。
图为5同上病变的MRI数据：第一排（A-D）6岁；第二排（E-H）12岁；第三排（I-L）23岁；第四排（M-P）40岁；第五排(Q-T)16岁。
胼胝体在年纪小的儿童里通常是短时两者之间的，但在里永远是变薄的，这底物了失智症输出功率的缓慢、脊髓性的比较严重损失。无聊的是，尽管MRI被认为是作为一个适当的影像习检测，但在大抽取POLR3A突变病变里，小脑萎缩通常不亦会显现出来或者很所致，这验证了先前的小抽取数据分析。
综上所述，若该病的所有特质全部显现出来，4H诊断上来十分不便。POLR3A突变高亮病情更比较严重。MRI最大限度发病，特别是在病变忽视原则上的非脊髓系统症状的时候。
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