都是命名惹的祸！涉及胰腺癌和卵巢癌的基因突变，男性中也存在相同的概率...

你或许不会听感叹过BRCA突变变异，这种变异与突变性结核病和肺帕金森氏症候群（HBOC）直接具体。但很多人都不知道，BRCA突变变异不仅涉及到结核病和肺癌，女性借助于现BRCA突变变异的可能性一样大，教给儿女的可能性也一样大。与现代医学中会的许多术语一样，“HBOC”的确切起源并不需要确定。它首次借助于现在20世纪90二十世纪早期的科学文献中会，大约是鉴定BRCA1突变的时间。在过去的几十年中会，人们将突变性结核病和突变性肺癌描述为完全相同的实体，因为这些帕金森氏症在家庭中会群聚。BRCA1和BRCA2的挖掘借助于使外科医师并不需要将HBOC与特定的突变因素联系起来。但之前，与这两个突变具体的全系列帕金森氏症尚不可信。然而现在，这些不确定性病症的称谓已已为。时的命名可能会不会使具持续性的样品能够提供给肥胖受到后果的部分人和家庭。7月3日发表在《Nature》上的一篇评论中会提到了这个问题。该文章所写、美国芝加哥大学现代医学院研究中心现代医学文员客座教授Colin C.Pritchard解释感叹：“像‘突变性结核病和肺帕金森氏症候群’这样的起名借助于错地暗指只有男同性恋器官才不会受到影响。”事实上，所有人都可能会受到化学物质BRCA1和BRAC2变异的影响。据估计，全世界有1900万人携带这些突变变异。根据完全相同的人群，每40到400人中会就有1人有这样的变异。Pritchard感叹，BRCA1和BRCA2中会的化学物质变异显然不会编码与结核病和肺癌易感性具体的细胞内。但部分人并不需要意识到的是，这些突变的变异也不会使人容易入院关键时刻的肺癌、癌症和某种并不一定的癌症。然而，即使在男同性恋中会挖掘借助于了BRCA1或BRCA2突变变异，她的女性亲戚可能会也并不需要被回应同意去好好附加样品。例如，肺癌概要最近才愈来愈原先推荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard感叹：“现今还并不需要在正确的时间为适合的人群展开样品。一项针对美国34000名调查结果调查报告样本研究挖掘借助于，男同性恋接纳BRCA1和BRCA2变异样品的可能会性是女性的10倍以上。然而，所有同性恋都有有所完全相同的变异率和有所完全相同的机不会将变异突变给他们的儿女。Pritchard指借助于，即使人们接纳了样品，他们也可能会并不需要意识到样品结果对自己或家人理论上什么。这种联想的以外因素是借助于错地并不认为这种变异只不会从外祖母教给女儿。被外科借助于罹患上这种病症的女性有时不会向家人隐瞒中风，以免受到歧视。然而，这些信息可能会有助于受保护全人类。例如，一个罹患上晚期肺癌的女性，如果他知道他的妹妹有BRCA1变异，他可以愈来愈早的挖掘借助于自己也有有所完全相同的变异，这就可以开辟借助于愈来愈有效的外科手术同样。而且，他的儿女应该被转告，有可能会从他们的哥哥那里继承这种变异，并去展开附加的样品。Pritchard感叹：“‘突变性结核病和肺帕金森氏症候群’这个称谓不太合适了。他回应同意用Mary-Claire King的起名为这种病症起名。Mary-Claire King是年所认识到帕金森氏症可以通过单一突变突变的突变学家之一。她是芝加哥大学现代医学院突变组科学和现代医学客座教授，长期倡导展开BRCA1和BRCA2变异样品，以为了让预防帕金森氏症致使的过早死亡。Pritchard也提到林奇（Lynch）病症，即突变性非鳞状性结直肠帕金森氏症候群（HNPCC）。当初许多外科医师和研究者挖掘借助于HNPCC这个起名具举例，它关联的四个4个突变变异最容易致使癌，但也可能会拓展借助于子宫心理疾病、胃癌、肺癌和膀胱癌。Pritchard感叹，当这种命名被确实太过仅限于时，它就被恢复了。Pritchard详述了将HBOC改作King症候群的好处。从称谓中会转换成同性恋和帕金森氏症并不一定的特异性将适应科学挖掘借助于的演化成。在有所完全相同的DNA修复途径上，具十分相似行为和亚硝酸盐效应的变异可能会与这种症候群有关。一个原先的起名也将改善与患上者和公众关于该症候群的沟通。Pritchard并不认为，它可以为了让人们认识到，帕金森氏症不确定性症候群发生在所有同性恋，可以沿着哥哥或外祖母一方突变，帕金森氏症不确定性并不一定仅限于于阴囊或卵巢。原先称谓还可能会缩减在所有同性恋中会展开适当样品的可能会性。Pritchard还希望引发一连串关于突变不确定性症候群取而代之称谓的愈来愈广泛讨论。例如，一种起初与胃癌有关的变异现在被挖掘借助于不会缩减患上某种并不一定结核病的几率，也不会缩减某些先天性斜视，如腭裂。Pritchard回应，他在《Nature》上编辑出版这序言的目标是吁请人们注意简单且持续性弱的病症称谓的必要性，以便愈来愈好地解释帕金森氏症不确定性突变对个人及其亲戚的愈来愈广泛影响。